28-04-2014

Cap a una Catalunya capdavantera en la detecció precoç d’immunodeficiències greus en els nounats

Just després de néixer, el nadó està protegit en certa mesura de les infeccions gràcies als anticossos que li ha transmès la seva mare. A més, durant els primers mesos de vida, el seu sistema immunitari es desenvolupa i comença a assumir la responsabilitat de lluitar contra les infeccions. Però alguns nadons presenten immunodeficiències, es a dir, la seva capacitat de defensar-se de les infeccions més habituals per si mateixos és molt reduïda.
Les Immunodeficiències Primàries (IDP) són un grup de malalties motivades per l’alteració quantitativa i/o funcional dels diferents mecanismes implicats en la resposta immunitària. Es calcula que globalment afecten un de cada 2.000 nounats.
Les immunodeficiències poden anar de lleus fins tan greus com per considerar-se de risc vital. Un exemple d’immunodeficiència de risc vital és la immunodeficiència combinada greu (IDCG). ” Combinada ” significa que estan afectades diverses parts diferents del sistema immunitari. És una malaltia molt poc freqüent, i es pot tractar eficaçment si es detecta aviat; en cas contrari, es tracta d’una malaltia gairebé sempre mortal durant el primer any de vida. Segon el Dr. Pere Soler-Palacín, metge de la unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron “si no es realitza el transplantament de precursors hematopoètics a temps, aquests nens moren tots”.

La supervivència dels nens trasplantats en els primers tres mesos de vida és de més del 90%, enfront del 66% dels trasplantats en edats posteriors. Aquesta és la raó per la que és clau una ràpida detecció de la malaltia als pocs dies de vida del nadó.

La funcionalitat del timus, una glàndula imprescindible pel correcte funcionament del sistema immunitari, es pot determinar a partir de la mesura dels TRECs (T cell receptor excision circles). Catalunya està valorant la possibilitat d’implantar la prova de detecció dels TRECs per a la detecció precoç de les immunodeficiències combinades greus o “nens bombolla”. Aquesta tècnica permet detectar en la prova que es realitza en la sang del taló (que ja s’extreu a tots els nadons del nostre país en néixer pel cribratge d’altres malalties), el nombre de TRECS que es formen durant el funcionament normal de la maduració de les cèl•lules T, i que estan absents o són molt reduïts en el cas dels nens bombolla. Aquestes cèl•lules són les responsables de coordinar la resposta immune cel•lular i també de cooperar, per exemple, en la producció d’anticossos. És una prova molt sensible i efectiva, amb una taxa de falsos positius molt per sota de l’1%. Aquesta prova permetria tractar i guarir els nadons amb una immunodeficiència combinada greu amb un cost raonable.

Catalunya pretén estar al nivell dels països capdavanters en immunodeficiències primàries. El grup d’IDP de les Societats Catalanes de Pediatria i d’Immunologia treballa de manera constant per situar el nostre país al mateix nivell que els països líders en aquest àmbit com ara Alemanya, Estats Units, França o Regne Unit. En aquest sentit, l’Hospital Universitari de la Vall d’Hebron (HUVH) ha assolit el lideratge a nivell estatal en la atenció dels pacients pediàtrics ambimmunodeficiència. La Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria (UPIIP) i el Servei d’Immunologia, en col•laboració amb la Unitat de Trasplantament de Progenitors Hematopoètics del Servei d’Oncologia i Hematologia Pediàtriques, entre d’altres serveis, el situen entre els centres de referència a nivell europeu.

17-04-2014

Roderic Guigó intervé en una de les descobertes més importants en els darreres temps al respecte de la síndrome de Down

Tot i els nombrosos esforços científics, el mecanisme exacte responsable dels símptomes de la síndrome de Down segueix sense entendre del tot. Aquesta síndrome és el resultat d’una anormalitat cromosòmica on les cèl•lules de les persones afectades contenen una tercera còpia del cromosoma 21, que representa només un 1% del total del genoma humà. Aquesta alteració cromosòmica és la causa genètica de discapacitat intel•lectual més freqüent, amb una incidència d’un entre 800 naixements. La investigació, que es publica amb data 17 d’abril a la revista Nature, dona llum sobre la manera com es produeix el desequilibri genòmic en la Síndrome de Down.

Els científics han comparat l’expressió de gens d’un parell de germans monozigòtics idèntics en què només un d’ells tenia trisomia 21, la qual cosa només passa en un de cada 385.000 casos. Els fetus d’aquests dos germans procedien d’una teràpia de fecundació in vitro. Els seus pares, en ser informats sobre el trastorn d’un dels bessons, van decidir no prosseguir amb l’embaràs. Amb la seva aprovació i la del comitè ètic de l’Hospital Universitari de Ginebra, els científics van extreure mitjançant una biòpsia post mortem cèl•lules de la pell dels dos fetus de 16 setmanes per a poder estudiar les seves diferències. Gràcies a això, un grup d’investigadors catalans, de Suïssa, Holanda i França, liderats per la Universitat de Ginebra, han detectat que l’expressió dels gens estava alterada a través de cada cromosoma, no només el 21.

L’estudi ha estat coordinat pel grup del Dr Stylianos Antonarakis del Departament de Medicina Genètica i Desenvolupament de la Universitat de Ginebra (UNIGE). Per comparar els diferents nivells d’expressió gènica entre els bessons, els investigadors han usat modernes eines biotecnològiques, com tècniques de seqüenciació d’alt rendiment, en col•laboració amb laboratoris d’Estrasburg, Seattle, Amsterdam i la participació del CRG (Centre de Regulació Genètica-PRBB) de Barcelona. Amb aquestes tècniques van poder eliminar l’efecte de les variacions entre els individus i identificar aquells canvis ocasionats exclusivament per la trisomia 21.

La investigació mostra per primera vegada que la posició de l’ADN al nucli, o les característiques bioquímiques de les interaccions entre ADN i proteïnes en les cèl•lules amb trisomia, es modifiquen, ocasionant així canvis en els patrons d’expressió gènica.
En termes generals, els cromosomes estan dividits en dominis que contenen gens amb una similar producció d’ARN. En el cas del bessó amb trisomia 21, els dominis s’expressaven a diferents nivells (de vegades molt i altres poc), en comparació amb el bessó sa.

En comparar els resultats obtinguts amb dades publicades anteriorment per altres investigacions, s’ha vist que l’organització d’aquest cromosoma es correlaciona amb la posició de l’ADN en el nucli de la cèl•lula. Així, els dominis sobreexpressats al bessó amb trisomia corresponen amb les regions de l’ADN que se sap són les primeres a interactuar amb la perifèria del nucli.

L’estudi s’ha realitzat amb el suport del Swiss National Science Foundation i el Consell Europeu per a la Recerca

15-04-2014

Una oportunitat “DOR” peI tractament de la pèrdua patològica de massa muscular

El joc de paraules del títol d’aquesta notícia prové de la identificació de la proteïna DOR (de l’anglès diabetes and obesity regulated) com una possible diana contra la qual es pot desenvolupar un fàrmac per prevenir el deteriorament dels músculs en condicions patològiques específiques, com ara la diabetis tipus 1 i la caquèxia associada al càncer, sida o altres malalties infeccioses.

Aquesta és la principal conclusió d’un estudi, publicat al Journal of Clinical Investigation, que han dut a terme científics de l’Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona,  liderats per Antonio Zorzano, catedràtic del Departament de Bioquímica i Biologia Molecular (Biologia de la Universitat de Barcelona. Els resultats de l’estudi indiquen que la proteïna DOR és un regulador negatiu de la massa muscular que actua incrementant l’autofàgia basal. L’autofàgia és un procés que serveix per degradar proteïnes i orgànuls cel·lulars que han de ser eliminats, amb la finalitat de mantenir un correcte funcionament de la cèl·lula. Per dir-ho d’alguna manera, l’autofàgia és necessària com a sistema de control de qualitat dins de les cèl·lules perquè es mantinguin sanes, però un excés d’activitat autofàgica pot causar atròfia muscular i afavorí la pèrdua de massa muscular. En l’estudi s’ha observat que l’expressió de DOR es troba molt reprimida en el múscul de pacients amb diabetis tipus 2, i els investigadors suposen que aquesta repressió és part del mecanisme responsable de la preservació de massa muscular en malalts amb aquest tipus de diabetis, cosa que no succeeix  en la diabetis tipus 1. Els investigadors també han comprovat que quan augmenta l’expressió de DOR en el múscul de ratolins diabètics, augmenta l’autofàgia, la qual cosa afavoreix la pèrdua de massa muscular en els ratolins.

La identificació d’aquest mecanisme fa que es pugui proposar la proteïna DOR com a possible diana farmacològica, ja que si es dissenyés un fàrmac que inhibís aquesta proteïna podria utilitzar-se per evitar la pèrdua de massa muscular associada a les patologies esmentades. L’avantatge de desenvolupar un inhibidor contra la proteïna DOR és que l’autofàgia, que és necessària per a la salut cel·lular, no quedaria totalment inhabilitada sense aquesta proteïna. Això és perquè DOR no és essencial en l’autofàgia, sinó que hi participa més aviat com un accelerador. D’aquesta manera, la inhibició de DOR només reduiria l’autofàgia parcialment, ja que les altres molècules involucrades en aquest procés continuarien funcionant normalment, i mantindrien els nivells d’autofàgia en un rang beneficiós per a les cèl·lules.

02-04-2014

La sectorial RxI a la gigafoto de la Via Catalana

L’11 de setembre de 2013 uns dos milions de persones van enllaçar les mans per formar una cadena humana de 400 quilòmetres que va recórrer el país de punta a punta per reclamar la independència de Catalunya. La sectorial de Recerca per la Independència també hi era present! Entre el tram 39 i 40, a Amposta, seguint la crida que es va fer per omplir de participants la Via Catalana a les terres de l’Ebre, s’hi van desplaçar uns 60 membres i simpatitzants de la nostra sectorial. A més, tenint en compte el gran nombre de samarretes amb els dissenys fets específicament per a la nostra sectorial que es van vendre, el logo de la lupa i el de l’ADN ben segur que van ser presents en molts altres  trams de la Via.

Des d’ahir, ja tenim la gigafoto, que ha costat un gran esforç i que ens permet documentar aquest fet històric. Per fer-la, 800 fotògrafs i 800 ajudants van fotografiar tota la cadena per trams de 500 metres, i posteriorment més de 200 voluntaris van col·laborar per unir les 107.038 fotografies de tots els trams. Aquí en teniu una mostra, un parell d’instantànies de la gigafoto corresponents al tram 40, amb alguns dels membres de la sectorial de Recerca per la Independència.

 I ara, atents al dia 5, quan sabrem quina mobilització es prepara per aquest proper onze de setembre!

 imatge_tram_via_catalanaimatge_tram_via_catalana 2

Un país viable i de qualitat?

Al Sr. Rajoy li agrada explicar que els països han de ser grans per a ser viables. Li agrada també alertar dels perills de ser petit. Durant la seva recent visita a Washington, per exemple, va declarar que la independència “es mala, sobre todo para el pequeño“. Cal, doncs,  preguntar-nos, són els països petits menys viables que els grans?  La independència de Catalunya és un repte o una oportunitat?

Llegir més…