28-04-2014

Cap a una Catalunya capdavantera en la detecció precoç d’immunodeficiències greus en els nounats

Just després de néixer, el nadó està protegit en certa mesura de les infeccions gràcies als anticossos que li ha transmès la seva mare. A més, durant els primers mesos de vida, el seu sistema immunitari es desenvolupa i comença a assumir la responsabilitat de lluitar contra les infeccions. Però alguns nadons presenten immunodeficiències, es a dir, la seva capacitat de defensar-se de les infeccions més habituals per si mateixos és molt reduïda.
Les Immunodeficiències Primàries (IDP) són un grup de malalties motivades per l’alteració quantitativa i/o funcional dels diferents mecanismes implicats en la resposta immunitària. Es calcula que globalment afecten un de cada 2.000 nounats.
Les immunodeficiències poden anar de lleus fins tan greus com per considerar-se de risc vital. Un exemple d’immunodeficiència de risc vital és la immunodeficiència combinada greu (IDCG). ” Combinada ” significa que estan afectades diverses parts diferents del sistema immunitari. És una malaltia molt poc freqüent, i es pot tractar eficaçment si es detecta aviat; en cas contrari, es tracta d’una malaltia gairebé sempre mortal durant el primer any de vida. Segon el Dr. Pere Soler-Palacín, metge de la unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron “si no es realitza el transplantament de precursors hematopoètics a temps, aquests nens moren tots”.

La supervivència dels nens trasplantats en els primers tres mesos de vida és de més del 90%, enfront del 66% dels trasplantats en edats posteriors. Aquesta és la raó per la que és clau una ràpida detecció de la malaltia als pocs dies de vida del nadó.

La funcionalitat del timus, una glàndula imprescindible pel correcte funcionament del sistema immunitari, es pot determinar a partir de la mesura dels TRECs (T cell receptor excision circles). Catalunya està valorant la possibilitat d’implantar la prova de detecció dels TRECs per a la detecció precoç de les immunodeficiències combinades greus o “nens bombolla”. Aquesta tècnica permet detectar en la prova que es realitza en la sang del taló (que ja s’extreu a tots els nadons del nostre país en néixer pel cribratge d’altres malalties), el nombre de TRECS que es formen durant el funcionament normal de la maduració de les cèl•lules T, i que estan absents o són molt reduïts en el cas dels nens bombolla. Aquestes cèl•lules són les responsables de coordinar la resposta immune cel•lular i també de cooperar, per exemple, en la producció d’anticossos. És una prova molt sensible i efectiva, amb una taxa de falsos positius molt per sota de l’1%. Aquesta prova permetria tractar i guarir els nadons amb una immunodeficiència combinada greu amb un cost raonable.

Catalunya pretén estar al nivell dels països capdavanters en immunodeficiències primàries. El grup d’IDP de les Societats Catalanes de Pediatria i d’Immunologia treballa de manera constant per situar el nostre país al mateix nivell que els països líders en aquest àmbit com ara Alemanya, Estats Units, França o Regne Unit. En aquest sentit, l’Hospital Universitari de la Vall d’Hebron (HUVH) ha assolit el lideratge a nivell estatal en la atenció dels pacients pediàtrics ambimmunodeficiència. La Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria (UPIIP) i el Servei d’Immunologia, en col•laboració amb la Unitat de Trasplantament de Progenitors Hematopoètics del Servei d’Oncologia i Hematologia Pediàtriques, entre d’altres serveis, el situen entre els centres de referència a nivell europeu.

Elena Escubedo (Universitat de Barcelona)

Enllaços

Escriu el teu comentari