16-01-2014

Investigadors catalans entre els signants d’un estudi sobre un càncer hereditari

Gabriel Capellá i Marta Pineda, del Programa de Càncer Hereditari de l’Institut Català d’Oncologia (ICO-IDIBELL) es troben entre els signants d’un estudi internacional sobre variants genètiques implicades en la síndrome de Lynch.

La síndrome de Lynch, també denominada càncer colorectal hereditari no associat a poliposi (en anglès HNPCC), és una malaltia hereditària que incrementa el risc de patir diversos tumors, especialment càncer de còlon i endometri; essent la responsable d’entre el 2 i el 5% dels casos. La recerca, publicada a Nature genetics,s’ha centrat en estudiar les causes genètiques de la síndrome de Lynch. Els investigadors ha recopilat dades de milers de variants genètiques candidates a ser responsables de síndrome de Lynch. Finalment, s’ha aconseguit la classificació d’un gran nombre de variants de significat desconegut. Això ajudarà a identificar variants responsables de la síndrome de Lynch i serà clau per a l’assessorament genètic de les famílies. Es podrà fer un estudi predictiu de familiars en risc i, si són portadors, ajudar-los a prendre les mesures de prevenció i seguiment adequades.

Marta Alegret (Facultat de Farmàcia)

Enllaços

Escriu el teu comentari