11-11-2013

Dos grups catalans intervenen en la identificació de 11 nous gens associats a la malaltia d’Alzheimer

En un estudi dut a terme pel consorci IGAP, on s’han identificat 11 nous gens  associats a la malaltia d’Alzheimer (MA), han participat investigadors de la Fundació catalana ACE (Institut Català de Neurociències Aplicades), de l’Institut de Investigació Biomèdica (IBB) Sant Pau.

Aquests resultats, que just acaba de publicar online la prestigiosa revista Nature Genetics, provenen d’un estudi d’associació del  genoma complert (genome-wide association study, GWAS) realitzat per un consorci  internacional d’investigadors que treballen en recerca genètica de l’Alzheimer, l’IGAP (International Genomics of Alzheimer’s Project). El treball presenta inicialment un metanàlisi de quatre estudis GWAS previs i després, partint d’una mostra de 8572 malalts d’Alzheimer i 11312 controls, genotipa 11632 SNPs. Els resultats de tot l’estudi han dut a identificar 19 loci significatius  (a més a més del APOE), dels quals 11 no havien estat descrits prèviament.

La funció d’alguns d’aquests 19 gens està relacionada amb mecanismes moleculars identificats ja com anòmals en la MA, com és la cascada de producció del pèptid beta-amiloide o la transmissió sinàptica. Ara bé, la seva identificació concreta es tradueix en noves dianes per a la investigació farmacològica encaminada a combatre la malaltia. Tanmateix l’aïllament dels gens les funcions dels quals no s’havien estudiat fins ara, obre nous camins fins ara desconeguts. Entre ells, certs gens situats en la regió HLADRB5/DRB1 (fonamentals en la defensa immunològica de l’ organisme), que confirma el paper del sistema immunològic en la malaltia d’Alzheimer.

En aquest projecte han participat 9 centres de recerca espanyols, entre ells dos de catalans, el Departament de Neurologia de l’IBB Sant Pau i  l’Institut Català de Neurociències Aplicades (Fundació Alzheimer Centre Educacional, ACE).

L’IIB Sant Pau,  dirigit pel neuròleg Jaume Kulisevsky, es va constituir el maig de 2009 com a una associació d’entitats sanitàries amb investigació pròpia. En el seu marc s’integra recerca en diferents camps mèdics, entre ells les malalties neurològiques i mentals. Jordi Clarimon, coordinador del grup Genètica en malalties neurodegeneratives i Alberto Lleo, coordinador del grup Neurobiologia de les demències, han participat de ple en aquest projecte del consorci IGAP.

L’altre centre és l’Institut Català de Neurociències Aplicades associat a la Fundació ACE (Alzheimer Centre Educacional). Aquesta Fundació, dirigida pel psicòleg clínic, Lluís Tàrrega, ha estat seleccionada recentment per la revista Alzheimer’s & Dementia, com a referent internacional en el tractament i la investigació de les demències. En el seu si, el grup encapçalat per Mercè Boada (neuròloga i directora mèdica d’ACE) amb la col·laboració del genetista Agustín Ruiz, director de recerca de la mateixa Fundació, ha format part del treball i ambdós consten també com a coautors de la publicació.

Jordi Clarimón, adverteix que “aquestes troballes no canviaran, a curt termini, la forma en què es diagnostica i tracta la malaltia d’Alzheimer”, però sí “ens ajuden a entendre l’arquitectura genètica de la malaltia, i indiquen quines poden ser algunes de les bases biològiques subjacents als processos neurodegeneratius que tenen lloc a l’Alzheimer”. En aquest sentit, “encara que no podrem dissenyar, per exemple, un test genètic de risc per a les formes comuns de la malaltia, la identificació d’aquests gens suposa un avanç crucial en la investigació de nous marcadors biològics en la malaltia” .

En paraules d’Agustín Ruiz, “aquest estudi és només un avançament” , ja que en breu “sortiran a la llum més dades del consorci IGAP, que sacsejaran el coneixement de les bases genètiques de la malaltia”. Segons Ruiz, cal aprofundir i molt en la informació obtinguda, i “caldrà tornar al laboratori per transformar aquest nou coneixement en teràpies o eines diagnòstiques aplicables en un futur”.

Aquest mateix mes de novembre, tots aquest investigadors de segur que participaran en la reunió anual de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN) que tindrà lloc a Barcelona, seguint la tendència de la nostra ciutat en esdevenir important seu de diversos congressos, entre altres, de caire biomèdic. Així llegíem fa poc que Barcelona acollirà, conjuntament amb Viena, el congrés anual de la United European Gastroenterology (UEG Week) de 2014 a 2019. Les dues ciutats s’alternaran com a seu d’un esdeveniment que reuneix prop de 14.000 participants.

Elena Escubedo (Universitat de Barcelona )

Enllaços

Escriu el teu comentari